Badania prenatalne służą temu, aby wykryć wady rozwojowe i ciężkie choroby płodu we wczesnym okresie ciąży. Dzięki nim przyszły rodzic ma świadomość tego, jakie skutki będzie miało urodzenia chorego dziecka, pozna sposoby jego leczenia oraz dowie się, na co trzeba zwrócić uwagę podczas ciąży. Badanie te wykonuje się je także po to, aby wykluczyć konieczność usunięcia ciąży będącej zagrożeniem dla matki.

Dzięki dokładnym diagnozom, jeśli badanie wykaże chorobę lub nieprawidłowość, jest możliwe leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub tuż po narodzinach. Dostępne od niedawna w Polsce badania prenatalne nieinwazyjne stanowią alternatywę wobec tzw. inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja, fetoskopia, biopsja trofoblastu, kordocenteza), które niosą ze sobą możliwość komplikacji podczas ciąży, co nie znaczy, że nie należy ich wykonać, gdy istnieje prawdopodobieństwo obciążeń genetycznych lub innych skomplikowanych schorzeń, będących zagrożeniem dla życia matki i płodu.

R e k l a m a ▼

Do badań nieinwazyjnych należą:

• USG – powinno zostać wykonane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Kolejne badanie powinno być wykonane między 20 a 24 tygodniem. Polega na wprowadzeniu przez pochwę głowicy ultrasonografu. Badanie powinno zostać wykonane bardzo dokładnie i zająć co najmniej pół godziny. Ten czas, w zależności od zaawansowania ciąży, pozwala na zbadanie pęcherzyka żółtkowego i ciążowego, kości nosowej, pracy serca, grubości fałdu karkowego, długości kości udowej, łożyska, pępowiny i płynu owodniowego. Pozwala stwierdzić m.in. zespół Downa, Turnera, Edwardsa, a także rozszczepienie podniebienia lub cewę nerwową. Po 20 tygodniu pozwala także wykryć wrodzone wady serca.

• Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu – powinien zostać wykonany między 16 a 18 tygodniem ciaży. Nie trzeba się przed nim przygotowywać. Polega po prostu na pobraniu krwi z żyły w zgięciu łokciowym. Mierzy się poziom alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz estriolu, a wyniki badania wprowadza się do komputera, który porówna je z danymi tysięcy innych kobiet. Dzięki tym wynikom można ocenić, czy należysz do grupy o zwiększonym ryzyku wystąpienia wady genetycznej. Pozwala wykryć aż 6 na 10 przypadków zespołu Downa. Jego czułość w wykrywaniu tego zespołu wynosi około 69%. W wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego - 85 %.

• Test na poziom AFP we krwi – wykonuje się mniej więcje w tym samym czasie, co test potrójny. Ten test służy do wykrycia przepukliny rdzeniowej oraz innych wad rdzenia kręgowego i mózgu. Przy obecności wady poziom alfa-fetotropiny w krwi matki będzie wyższy od przeciętnej. W takim przypadku kieruje się na podobne badanie lub na USG, aby wykluczyć ewentualny nieprawidłowy wynik pierwszego testu.

• Test PAPPA – badanie polegające na pobraniu krwi pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży. Badaniu poddane jest stężenie białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A, ang. Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormon beta hCG. Pozwala na wykrycie we wczesnej ciąży zespołu Downa i zespołu Edwardsa. W przypadku zespołu Downa występuje obniżone w porównaniu do zdrowego płodu o 60% stężenie PAPP-A z jednoczesnym podwyższonym poziomem beta hCG o 90%. Jeśli chodzi o zespól Edwardsa stężeniu obu jest obniżone.

Weź udział w dyskusji na forum: Nieinwazyjne badania prenatalne forum