Ten typ badań prenatalnych jest wykonywany tylko w przypadku, gdy istnieje podejrzenie wad genetycznych dziecka i jeśli badania nieinwazyjne wykazały nieprawidłowości. Polegają najczęściej na nakłuciu brzucha kobiety i pobraniu do badania komórek lub innego materiału genetycznego płodu. Niestety, niosą ze sobą możliwość komplikacji. Choć jest ona niewielka, bo wynosi około 1-2%, powoduje, że badania te budzą wiele kontrowersji i sprzeciwów.

Kontrowersje wokół badań prenatalnych wynikają głównie z tego, że nie zwraca się uwagi na to, że mogą one uratować życie i zdrowie dziecka i matki, lecz że stanowią otwarcie drzwi do aborcji, która swoją drogą w Polsce jest legalna do 24 tygodnia w przypadku ciężkiej wady płodu. A przecież badania te dają przede wszystkim pewność, czy dziecko urodzi się zdrowe – oczywiście zawsze mogą wystąpić komplikacje w trakcie późniejszego etapu ciąży lub podczas porodu, jednak tego wykluczyć nigdy się nie da do końca. Aby zminimalizować prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu badania te są wykonywane wraz z kontrolą USG, dzięki temu lekarz na ekranie dobrze widzi, gdzie znajduje się igła. Takie nakłucie jest malutkie i nie powoduje krwotoku, a jeżeli przyszła mama zaczyna się źle czuć, w pobliżu jeszcze przez kilka godzin będzie do dyspozycji lekarz. Im bardziej jest on doświadczony oraz im nowocześniejszy sprzęt posiada, tym te badania są bezpieczniejsze, dlatego z uwagą należy go wybierać.

Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:

• Amniopunkcja – wykonuje się ją pomiędzy 13 a 15 tygodniem ciąży. Należy do badań inwazyjnych, które niosą ze sobą najmniejsze ryzyko powikłań, do których należą: poronienie, krwawienie, przedwczesne odchodzenie wód płodowych, zakażenie, skurcze. Samo badanie polega na wkłuciu się przez powłoki brzuszne do macicy i worka owodniowego i pobraniu płynu owodniowego. Zawiera on niezbędny materiał genetyczny do badań – żywe komórki pochodzące z nabłonka owodni, z dróg oddechowych, moczowych, przewodu pokarmowego. Jest proponowana przede wszystkim kobietom z grupy podwyższonego ryzyka wystąpienie zespołu Downa. Wyniki otrzymuje się po około 4 tygodniach, tyle czasu trwa namnożenie się komórek na sztucznej pożywce, co jest konieczne do zbadania chromosomów dziecka (określenie kariotypu).

• Kordocenteza – przeprowadza się ją między 19 a 20 tygodniem ciąży, jeśli zabieg jest wykonywany wcześniej, wzrasta ryzyko powikłań. Jest najtrudniejszym i najbardziej ryzykownym badaniem prenatalnym. Polega na pobraniu krwi z żyły pępkowej, w znieczuleniu miejscowym, przez powłoki brzuszne - oczywiście, jak w przypadku wszystkich pozostałych badań inwazyjnych, pod kontrolą USG. Na podstawie pobranej próbki można określić kariotyp oraz DNA płodu, wykonać morfologię i zdiagnozować wrodzoną infekcję czy też zakażenie wewnątrzmaciczne. Wynik dostępny jest po około 10 dniach.

• Biopsja torfoblastu – wykonuje się ją mniej więcej pomiędzy 9 a 14 tygodniem ciąży. Stanowi jedną z najnowocześniejszych metod pobierania materiału genetycznego, a ryzyko powikłań jest podobne do amniopunkcji, lecz zwiększa się ryzyko poronienia. Badanie polega na pobraniu fragmentu kosmówki albo drogą nakłucia powłok brzusznych albo przez pochwę (za pomocą cewnika wprowadzanego przez szyjkę macicy). Służy zdiagnozowaniu m.in dystrofii mięśniowej Duchenne, czy niedokrwistości sierpowatej, a wynik uzyskuje się bardzo szybko, po kilku dniach.

• Fetoskopia – wykonywać ją należy między 18 a 20 tygodniem ciąży. Jest stosowane bardzo rzadko, jednak możliwe, że w przyszłości będzie używana do leczenia wad płodu i wykonywania części zabiegów. Już teraz jest czasem stosowane, np. do sączkowania wykrytego wodogłowia. Polega na wprowadzeniu do jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego, po niewielkim nacięciu skóry. Pozwala na pobranie próbek krwi płodu i wykrycie ciężkich wad genetycznych. Prawdopodobieństwo poronienia, jeśli zabieg jest wykonany profesjonalnie, wynosi poniżej 5%, wycieku płynu owodniowego – 4%, a przedwczesnego porodu – 7-8%.

• Biopsja tkanek płodu – wykonywana jest tylko i wyłącznie w przypadku, gdy całkowita diagnozę można przeprowadzić na podstawie badań mikroskopowych lub biochemicznych tkanek płodu. W tym przypadku należy pobrać wycinek skóry, mięśni lub wątroby płodu, pod kontrolą USG lub metoda fetoskopową.

• Diagnostyka przedimplantacyjna – wykonywana jest tylko w przypadku zapłodnienia pozaustrojowego i w przypadku bardzo wysokiego ryzyka choroby płodu (rodzice są nosicielami mutacji warunkującej ryzyko groźnej choroby genetycznej). Polega na pobraniu komórki zarodka jeszcze przed przeniesieniem go do wnętrza macicy.