Pląsawica Huntingtona

Pląsawica została po praz pierwszy opisana w roku 1872 przez Georga Huntingtona. Jest ona dziedziczną, uwarunkowaną genetycznie choroba centralnego układu nerwowego. Pojawia się najczęściej u osób dorosłych, po 35 roku życia. Towarzyszą jej zaburzenia ruchu i zmiany psychiczne. Na całym świecie cierpi na nią tysiące ludzi i często dotyka kilku osób w rodzinie. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Chorzy umierają od 15 do 20 lat po pojawieniu się pierwszych objawów.

Przyczyna choroby są mutacje w genie HD położonym na chromosomie 4, który koduje białko huntingtynę. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący – jeśli jedno z rodziców choruje na pląsawicę, istnieje 50% szans, ze dziecko też ją odziedziczy. Ponieważ objawy występują zazwyczaj bardzo późno, choroba ta utrzymuje się w społeczeństwie, a w kolejnych pokoleniach objawy te są coraz silniejsze i pojawiają się coraz wcześniej.

R e k l a m a ▼

Rozpoznanie

Rozpoznania choroby dokonuje się poprzez: diagnozę opartą na objawach klinicznych, badania obrazowe, w których stwierdza się poszerzenie komór mózgowych (boczne uzyskują kształt motylich skrzydeł), oraz badania genetyczne, w tym prenatalne. Umożliwiają one rozpoznanie choroby zanim pojawią się pierwsze objawy.

Objawy:

• niekontrolowane ruchy
• drżenie rąk i nóg
• zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej)
• zaburzenia umysłowe,
• otępienie,
• postępujące zaburzenia pamięci
• zmiany osobowości,
• depresja.

Leczenie

Niestety, choroba ta, chociaż postępuje wolno, jest nieodwracalna. Prowadzi w końcu do zaburzeń mowy i połykania, a częstą przyczyna śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc. Leczenie jest tylko objawowe i jego celem jest złagodzenie przebiegu choroby. Pomagają leki tłumiące mimowolne ruchy oraz leki antydepresyjne. Dobrze też jest stosować odpowiednią dietę, ponieważ chory często bardzo traci na wadze.

Zdarza się, że objawy choroby pojawiają się znacznie wcześniej niż w wieku średnim, bo w okolicach 20 roku życia. Objawy są wtedy znacznie ostrzejsze. Jest to tzw. forma młodzieńcza.

Bardzo ważne jest w tej chorobie wsparcie zarówno ze strony rodziny, jak i ze strony znajomych. To ten typ choroby, w którym nie traci się świadomości i chory doskonale zdaje sobie sprawę z tego, co się dzieje z jego ciałem, nad którym stopniowo traci zupełnie kontrolę – traci zdolność koordynacji ruchów, nie potrafi planować i rozwiązywać problemów i zwykłe, codzienne zajęcia okazują się nie do przeskoczenia.

Dane tutaj przedstawione mają jedynie wartość informacyjną i nie mogą zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych i jakichkolwiek wątpliwości należy zwrócić się po poradę do lekarza.