Mukowiscydoza

NajczÄ™stszÄ… jednogenowÄ… chorobÄ… genetycznÄ… wystÄ™pujÄ…cÄ… w ludzkiej populacji jest mukowiscydoza, inaczej zwÅ‚óknienie torbielowate. Jest nieuleczalna i żyje siÄ™ z niÄ… w Polsce okoÅ‚o 20 lat, natomiast w Europie Zachodniej Å›rednio 40. Charakteryzuje siÄ™ zaleganiem bardzo gÄ™stego i trudnego do usuniÄ™cia Å›luzu w ukÅ‚adzie oddechowym i pokarmowym. PrawdopodobieÅ„stwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 2500. Bardzo możliwe, że na tÄ™ chorobÄ™ genetycznÄ… cierpiaÅ‚ Fryderyk Chopin.


Mukowiscydoza dotyka obojga pÅ‚ci (dziedziczenie autosomalne). Chore dzieci rodzÄ… siÄ™ rodzicom, którzy sÄ… nosicielami uszkodzonego genu, ale nie ma reguÅ‚y, że każde ich dziecko zapadnie na tÄ™ chorobÄ™. Odpowiedzialna jest za niÄ… mutacja genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), który znajduje siÄ™ na dÅ‚ugim ramieniu chromosomu VII. Nie ma ona okreÅ›lonej postaci – naukowcy odkryli aż 1500 różnych mutacji genu CF. GÅ‚ównym objawem jest nadprodukcja i zmiany chemiczne w Å›luzie (staje siÄ™ gÄ™stszy i lepki), co zaburza pracÄ™ narzÄ…dów wyposażonych w gruczoÅ‚y Å›luzowe. To wÅ‚aÅ›nie dlatego mukowiscydoza objawia siÄ™ gÅ‚ównie niewydolnoÅ›ciÄ… ukÅ‚adu oddechowego (nawracajÄ…ce zapalenie oskrzeli i pÅ‚uc) oraz trzustki (zaburzenia trawienia i wchÅ‚aniania).

R e k l a m a â–¼

---

---

Diagnostyka i leczenie

W Polsce na mukowiscydozÄ™ prawdopodobnie cierpi okoÅ‚o 1000 osób, a rocznie przybywa 120. Diagnozowanie jest trudne i czÄ™sto odkrycie, że jest siÄ™ chorym nastÄ™puje dość późno, w Polsce w wieku 3,5 do 5 lat (porównywalnie, na Zachodzie dzieje siÄ™ to już w pierwszych miesiÄ…cach życia). Kluczowe w tej chorobie jest jej wczesne rozpoznanie, ponieważ ma to szansÄ™ przedÅ‚użyć i znacznie uÅ‚atwić życie. Bardzo czÄ™sto zdarza siÄ™, że chorzy na mukowiscydozÄ™ leczeni sÄ… na astmÄ™ czy na nietolerancjÄ™ pokarmowa, ponieważ objawy nie sÄ… charakterystyczne i jednoznacznie wskazujÄ…ce na dane schorzenie. Badania diagnostyczne powinny objąć tzw. test potowy (oznaczenie poziomu chlorku w pocie), RTG klatki piersiowej, a także badania czynnoÅ›ciowe pÅ‚uc. MożliwoÅ›ci genetyki molekularnej zapewniajÄ… wykrycie choroby już miÄ™dzy 8 a 12 tygodniem ciąży, lecz przez to, że mukowiscydoza ma wiele rodzajów, testy mogÄ… mimo wszystko dać wynik ujemny, bo sprawdzajÄ… maksymalnie 70 typów. Dlatego najlepszym sposobem sÄ… badania przesiewne noworodków, choć w Polsce przeprowadza siÄ™ takie badania tylko w kierunku fenyloketonurii i niedoczynnoÅ›ci tarczycy.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

• PrzedÅ‚użajÄ…ca siÄ™ żóÅ‚taczka noworodków
• SÅ‚abe przyrosty masy i wzrostu ciaÅ‚a
• Wypadanie Å›luzówki odbytnicy
• NawracajÄ…ce zapalenie trzustki u dzieci
• Kamica żóÅ‚ciowa u dzieci
• Niedrożność jelit
• obfite i cuchnÄ…ce stolce

Objawy ze strony układu oddechowego:

• PrzewlekÅ‚y i napadowy kaszel
• NawracajÄ…ce zapalenie pÅ‚uc i/lub oskrzeli
• Obturacyjne zapalenie oskrzeli
• Polipy nosa
• PrzewlekÅ‚e zapalenia zatok obocznych nosa

Inne objawy, czÄ™sto towarzyszÄ…ce tej chorobie to sÅ‚ony, bogaty w chlorki i jony sodu pot oraz paÅ‚eczkowate palce. Niestety, leczenie polega raczej na Å‚agodzeniu i usuwaniu objawów niż na trwaÅ‚ym pozbyciu siÄ™ choroby czy nawet na zatrzymaniu jej. Stosuje siÄ™ leki upÅ‚ynniajÄ…ce wydzielinÄ™, preparaty enzymatyczne trzustki, witaminy A, D, E i K, zabiegi fizjoterapeutyczne (tzw. drenaże), inhalacje, a także czasem antybiotykoterapiÄ™.

MiesiÄ™czny koszt leczenia – 1000 do 3000 zÅ‚. Tylko nieliczne leki na mukowiscydozÄ™ sÄ… w Polsce refundowane.

Dane tutaj przedstawione majÄ… jedynie wartość informacyjnÄ… i nie mogÄ… zastÄ…pić profesjonalnej porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych i jakichkolwiek wÄ…tpliwoÅ›ci należy zwrócić siÄ™ po poradÄ™ do lekarza.