Fenyloketonuria

Odkryta w roku 1934 przez norweskiego lekarza Asbjörna Föllinga fenyloketonuria to wrodzona, genetyczna choroba pojawiajÄ…ca siÄ™ u jednego na 10 tysiÄ™cy urodzeÅ„. Polega na niezdolnoÅ›ci do prawidÅ‚owego metabolizmu fenyloalaniny, która znajduje siÄ™ w pokarmach o wysokiej zawartoÅ›ci biaÅ‚ka. SkÅ‚adnik ten gromadzi siÄ™ we krwi i w skutek tego nastÄ™puje upoÅ›ledzenie rozwoju intelektualnego i fizycznego.


Zaczęło się od...

dwojga upoÅ›ledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat, których mama zauważyÅ‚a, że specyficznie pachnÄ…. Doktor Fölling po przebadaniu ich odkryÅ‚ w ich moczu fenyloketon, który, jak siÄ™ okazaÅ‚o, zawsze towarzyszy tej chorobie. Od tamtej pory dokÅ‚adnie zbadano przyczyny choroby i wprowadzono testy jÄ… wykrywajÄ…ce.

ChorobÄ™ dziedziczy siÄ™ od obojga rodziców, czyli oboje muszÄ… być nosicielami zmutowanego genu kodujÄ…cego enzym hydroksylazÄ™ fenyloalaninowÄ…. We krwi dziecka dochodzi do gromadzenia siÄ™ fenyloalaniny i produktów jej metabolizmu i towarzyszy temu niedobór tyrozyny (którÄ… można uzupeÅ‚niać poprzez odpowiedniÄ… dietÄ™). JeÅ›li nie dojdzie do zdiagnozowania i podjÄ™cia leczenia po pewnym czasie nastÄ™puje uszkodzenie mózgu. Jeżeli natomiast chorobÄ™ wykryje siÄ™ w ciÄ…gu pierwszych tygodni życia i natychmiast rozpocznie siÄ™ leczenie, rozwój dziecka jest prawidÅ‚owy. Dlatego obecnie, od lat 70., w bardzo wielu krajach (w Polsce również) stosuje siÄ™ badanie przesiewowe - test okreÅ›lajÄ…cy poziom fenyloalaniny u noworodków.

R e k l a m a â–¼

---

---

Leczenie

Jedyny sposób na leczenie fenyloketonurii to dÅ‚ugotrwaÅ‚e stosowanie diety aż do momentu ukoÅ„czenia rozwoju mózgu (12-14 lat). Należy też regularnie sprawdzać poziom stężenia fenyloalaniny we krwi – czÄ™stotliwość zależy od wieku dziecka: do 3 roku co tydzieÅ„, 3-7 co 2 tygodnie, a powyżej 7 co miesiÄ…c. Dieta powinna być bardzo uboga w fenyloalaninÄ™. Dotyczy to też w dużej mierze dorosÅ‚ych chorych, gdyż zapewnia im to lepszÄ… stabilizacjÄ™ organizmu.

Z diety powinno się w znacznym stopniu wyeliminować:

• MiÄ™so
• Ryby,
• Jaja,
• Ser,
• Mleko i produkty mleczne,
• Chleb.

W zamian istniejÄ… preparaty rekompensujÄ…ce brak tych produktów.

Objawy fenyloketonurii:

• Drgawki,
• Drżenie mięśni
• ZwiÄ™kszone napiÄ™cie mięśni
• Zaburzenia zachowania
• Psychoza
• Padaczka
• UpoÅ›ledzenie umysÅ‚owe

Dane tutaj przedstawione majÄ… jedynie wartość informacyjnÄ… i nie mogÄ… zastÄ…pić profesjonalnej porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych i jakichkolwiek wÄ…tpliwoÅ›ci należy zwrócić siÄ™ po poradÄ™ do lekarza.