Anemia sierpowata

Anemia lub niedokrwistość sierpowata to wrodzona choroba będąca wynikiem mutacji hemoglobiny – białka składowego barwnika krwi. Nazwa choroby wzięła się z tego, że erytrocyty, czyli krwinki czerwone będące jednym z podstawowych składników krwi, przybierają w niej postać sierpu. Tak zbudowane krwinki mają tendencję (przy czym nie zdarza się to zawsze) do rozpadania się, co w konsekwencji prowadzi do anemii.

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica została po praz pierwszy opisana w roku 1872 przez Georga Huntingtona. Jest ona dziedziczną, uwarunkowaną genetycznie choroba centralnego układu nerwowego. Pojawia się najczęściej u osób dorosłych, po 35 roku życia. Towarzyszą jej zaburzenia ruchu i zmiany psychiczne. Na całym świecie cierpi na nią tysiące ludzi i często dotyka kilku osób w rodzinie. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Chorzy umierają od 15 do 20 lat po pojawieniu się pierwszych objawów.

Fenyloketonuria

Odkryta w roku 1934 przez norweskiego lekarza Asbjörna Föllinga fenyloketonuria to wrodzona, genetyczna choroba pojawiająca się u jednego na 10 tysięcy urodzeń. Polega na niezdolności do prawidłowego metabolizmu fenyloalaniny, która znajduje się w pokarmach o wysokiej zawartości białka. Składnik ten gromadzi się we krwi i w skutek tego następuje upośledzenie rozwoju intelektualnego i fizycznego.

Mukowiscydoza

Najczęstszą jednogenową chorobą genetyczną występującą w ludzkiej populacji jest mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate. Jest nieuleczalna i żyje się z nią w Polsce około 20 lat, natomiast w Europie Zachodniej średnio 40. Charakteryzuje się zaleganiem bardzo gęstego i trudnego do usunięcia śluzu w układzie oddechowym i pokarmowym. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 2500. Bardzo możliwe, że na tę chorobę genetyczną cierpiał Fryderyk Chopin.